Nuevos avances en el conocimiento de la historia natural de la displasia fibrosa

Resumen

La displasia fibrosa (DF) es una enferme¬dad infrecuente del hueso, no hereditaria, producida por una mutación activadora del gen GNAS, responsable de codificar la uni¬dad a-estimuladora de la proteína G (Gsa). La presentación clínica de la enfermedad es muy variada, pues adopta desde formas asintomá¬ticas hasta otras marcadamente sintomáticas. En los últimos años, el análisis exhaustivo de bases de datos de pacientes con DF ha permi¬tido conocer más sobre su historia natural. En este artículo se revisa la información actual¬mente disponible sobre algunos aspectos que ayudarán al mejor enfoque clínico del pacien¬te, como son: la utilidad clínica de los marca¬dores óseos, los factores pronósticos para el desarrollo de fracturas, la DF como condición predisponente para el desarrollo de tumores específicos, nuevas perspectivas sobre la fi¬siopatología del dolor óseo y nuevas estra¬tegias terapéuticas. Un mayor conocimiento sobre la historia natural de esta enfermedad finalmente redundará en la mejor calidad de vida de los pacientes con DF.