Actualizaciones en Osteología

Calcinosis tumoral en paciente con enfermedad renal crónica

Sat, 02 Aug 2025 00:00:00 +0000

Introducción: La enfermedad renal crónica (ERC) puede causar trastornos en el metabolismo mineral y óseo que se manifiestan como anomalías en los niveles plasmáticos de calcio, fósforo, hormona paratiroidea (PTH) o vitamina D, y pueden llevar a calcificación vascular y de tejidos blandos. La calcifilaxis, una complicación severa asociada a la ERC, se debe al depósito de calcio en la microvasculatura dérmica y adiposa. La calcinosis tumoral urémica (CTU) es otra complicación común en pacientes en hemodiálisis.
Caso clínico: Mujer de 27 años derivada por una gran tumoración en el hombro derecho, caracterizado por dolor de 4 meses de evolución. Dentro de sus antecedentes, refiere síndrome urémico hemolítico a los 8 meses de edad, razón por la cual requirió hemodiálisis. A los 16 años, se sometió a un trasplante renal con éxito hasta los 21 años, y luego, debido a rechazo de trasplante, continuó con hemodiálisis. Se realizó TAC, RMN de hombro derecho evidenciando lesión compatible con CTU. La evaluación bioquímica mostró niveles elevados de fosfato, con aumento del producto fosfocálcico. Debido a la impotencia funcional que ocasionaba se decidió la resección quirúrgica marginal. La pieza fue enviada a estudio anátomo patológico diferido confirmando el diagnóstico.
Conclusión: El manejo de la CTU se enfoca en mejorar los niveles de fósforo, calcio y la actividad paratiroidea, utilizando diferentes estrategias para lograr estos objetivos. La evaluación vascular es esencial debido al alto riesgo cardiovascular en estos pacientes, que es una de las principales causas de mortalidad en la ERC.
Palabras clave: calcinosis, enfermedad renal crónica, hiperfosfatemia.

Recorrido y evolución de las tecnologías citogenómicas en las enfermedades poco frecuentes

Lucía I. Vago — Sat, 02 Aug 2025 00:00:00 +0000

Las enfermedades poco frecuentes (EPF) son colectivamente comunes en la práctica diaria; la mayoría de ellas son de etiología genética e implican una alta carga de morbilidad tanto individual como poblacional.

El desarrollo tecnológico de la citogenómica, en el último siglo, pero especialmente en las últimas tres décadas revolucionó el abordaje, diagnóstico y manejo de esas patologías. Este artículo revisa los principales hitos al respecto, desde la teoría cromosómica de la herencia hasta el fascinante mapa del genoma humano telómero a telómero.

Enfermedades poco frecuentes: Desafíos en su diagnóstico y tratamiento

María L. Brance, César A. Crespi — Sat, 02 Aug 2025 00:00:00 +0000

Las enfermedades raras o EPF (enfermedades poco frecuentes) son condiciones que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial (aproximadamente el 6-8%), pero representan un desafío significativo para la salud pública. Se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras, aunque el número varía debido a definiciones inconsistentes y diferencias en las tecnologías diagnósticas entre países. En algunos lugares, como Estados Unidos, se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 200000 personas, mientras que en Europa y Japón las definiciones varían. En la Argentina, las enfermedades poco frecuentes afectan a 1 en 2000 personas o menos, y la Ley Nacional 26689 de 2011 asegura derechos para el diagnóstico, tratamiento y atención integral de los pacientes. Esta falta de consenso dificulta tanto el diagnóstico como el tratamiento.

A pesar de los avances en la investigación y la creación de medicamentos huérfanos, muchos trastornos aún carecen de tratamientos aprobados. Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, aunque este dato no ha sido confirmado mediante un análisis exhaustivo. Además, ciertas enfermedades son más prevalentes en regiones específicas debido a mutaciones genéticas particulares. El número de enfermedades raras sigue siendo incierto, y aunque se citan entre 6000 y 8000, existen bases de datos que incluyen más de 21.,000 enfermedades, lo que sugiere que la cifra podría ser considerablemente mayor. Esto resalta la necesidad de una mayor armonización en la definición y la investigación sobre estas condiciones.

Día de las enfermedades raras: un llamado a la conciencia y la acción global

María L. Brance — Sat, 02 Aug 2025 00:00:00 +0000

Medicamentos huérfanos, el desafío para enfermedades poco frecuentes

María L. Brance, César A. Crespi — Sat, 02 Aug 2025 00:00:00 +0000

A pesar de los avances significativos en la comprensión de la etiología de muchas enfermedades raras, estos progresos científicos no siempre se han traducido en beneficios directos para los pacientes. Las enfermedades
poco frecuentes (EPF) (también conocidas como enfermedades raras o huérfanas) se definen oficialmente en Estados Unidos como aquellas que afectan a menos de 200.000 personas en el país. Se estima que existen
aproximadamente 7000 enfermedades raras; sin embargo, solo entre 250 y 300 cuentan con tratamientos aprobados por la Food and Drug Administration (FDA).
Uno de los mayores desafíos en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras es la dificultad para llevar a cabo ensayos clínicos en poblaciones pequeñas. La ciencia traslacional, que proporciona la base para el desarrollo racional de tratamientos, ha progresado
a un ritmo más lento en comparación con la innovación científica básica. Esto ha generado una brecha entre los descubrimientos en laboratorio y su aplicación en la práctica clínica, lo que limita la disponibilidad de terapias efectivas.
Para lograr un impacto real en la vida de los pacientes, es crucial reforzar la investigación en enfermedades raras mediante la ciencia traslacional, la cual permite transformar el conocimiento básico en aplicaciones prácticas y multidisciplinarias. En este contexto, se vuelve fundamental diseñar estrategias innovadoras en ensayos clínicos, optimizar la identificación de biomarcadores y fomentar la colaboración entre distintos sectores científicos y médicos. Solo así será posible superar las barreras existentes y acelerar el desarrollo de tratamientos eficaces para estas condiciones poco frecuentes.

Registro de enfermedades óseas poco frecuentes. Experiencia en un centro de la Ciudad de Rosario

Sat, 02 Aug 2025 00:00:00 +0000

Introducción: se define como una enfermedad poco frecuente (EPF) a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2000 personas. Su denominación se relaciona no solo con los pocos casos reportados, sino también con el desconocimiento de su fisiopatología o la falta de terapéutica para tratarlas. También se conocen con el nombre de “enfermedades orfanatas” o “enfermedades raras”. Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 EPF diferentes.

Metodología: se realizó un estudio retrospectivo desde enero de 2013 a diciembre de 2024. Se analizaron los registros de historias clínicas de pacientes con diagnóstico realizado, y seguimiento de enfermedades óseas poco frecuentes cuyo motivo de consulta inicial fue compromiso óseo, definiendo como tal dolor óseo persistente o fracturas no traumáticas. Se incluyeron pacientes de ambos sexos sin límite de edad. Se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes sin compromiso óseo, como también se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes de casusas reumatológicas, endocrinológicas, infecciosas, neoplásicas, que presentaron osteoporosis o fracturas osteoporóticas.

Resultados: se presenta un registro de 133 casos de EPF óseas de un centro de la ciudad de Rosario de los últimos 12 años. Los casos diagnosticados fueron los siguientes: Síndrome Doloroso Regional Complejo (SDRC),hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), enfermedad de Paget, displasia fibrosa, osteogénesis imperfecta, osteopetrosis, enfermedad de Gorham, pseudohipoparatiroidismo, hemagioendotelioma pseudomiogénico, enfermedad de Ollier, calcinosis (CREST), tumores pardos del hiperparatiroidismo primario, osteomalacia inducida por tumores, highbonemass disease por mutación de LRP6, NEM1, osificación heterotópica extensa secundaria a COVID, síndrome de Mazabraud, enfermedad de Gaucher, sarcoidosis, calcinosis (tumoral urémica), mastocitosis sistémica, enfermedad de Rosaï-Dorfman, miopatía congénita central del core, hipoparatiroidismo.

Discusión: el 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con afectación de uno o varios genes. La mayoría de estas entidades comienza en la infancia, pero en muchas de ellas y cuando las formas no comprometen la vida el diagnóstico se realiza durante la adultez. La mayoría de ellas no tiene tratamiento específico. El manejo interdisciplinario es importante para el tratamiento de estos casos, como lo es también el estudio genético para que el campo de la investigación pueda avanzar en el estudio y tratamiento de estas entidades.