Registro de enfermedades óseas poco frecuentes. Experiencia en un centro de la Ciudad de Rosario
Barra lateral del artículo
Contenido principal del artículo
Resumen
Introducción: se define como una enfermedad poco frecuente (EPF) a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2000 personas. Su denominación se relaciona no solo con los pocos casos reportados, sino también con el desconocimiento de su fisiopatología o la falta de terapéutica para tratarlas. También se conocen con el nombre de “enfermedades orfanatas” o “enfermedades raras”. Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 EPF diferentes.
Metodología: se realizó un estudio retrospectivo desde enero de 2013 a diciembre de 2024. Se analizaron los registros de historias clínicas de pacientes con diagnóstico realizado, y seguimiento de enfermedades óseas poco frecuentes cuyo motivo de consulta inicial fue compromiso óseo, definiendo como tal dolor óseo persistente o fracturas no traumáticas. Se incluyeron pacientes de ambos sexos sin límite de edad. Se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes sin compromiso óseo, como también se excluyeron aquellos pacientes con diagnóstico de enfermedades poco frecuentes de casusas reumatológicas, endocrinológicas, infecciosas, neoplásicas, que presentaron osteoporosis o fracturas osteoporóticas.
Resultados: se presenta un registro de 133 casos de EPF óseas de un centro de la ciudad de Rosario de los últimos 12 años. Los casos diagnosticados fueron los siguientes: Síndrome Doloroso Regional Complejo (SDRC),hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), enfermedad de Paget, displasia fibrosa, osteogénesis imperfecta, osteopetrosis, enfermedad de Gorham, pseudohipoparatiroidismo, hemagioendotelioma pseudomiogénico, enfermedad de Ollier, calcinosis (CREST), tumores pardos del hiperparatiroidismo primario, osteomalacia inducida por tumores, highbonemass disease por mutación de LRP6, NEM1, osificación heterotópica extensa secundaria a COVID, síndrome de Mazabraud, enfermedad de Gaucher, sarcoidosis, calcinosis (tumoral urémica), mastocitosis sistémica, enfermedad de Rosaï-Dorfman, miopatía congénita central del core, hipoparatiroidismo.
Discusión: el 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con afectación de uno o varios genes. La mayoría de estas entidades comienza en la infancia, pero en muchas de ellas y cuando las formas no comprometen la vida el diagnóstico se realiza durante la adultez. La mayoría de ellas no tiene tratamiento específico. El manejo interdisciplinario es importante para el tratamiento de estos casos, como lo es también el estudio genético para que el campo de la investigación pueda avanzar en el estudio y tratamiento de estas entidades.
Detalles del artículo
Derechos de autor: Actualizaciones en Osteología es la revista oficial de la Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral (AAOMM) que posee los derechos de autor de todo el material publicado en dicha revista.
Citas
Moliner AM, Waligora J. The European Union Policy in the Field of Rare Diseases. Adv Exp Med Biol 2017;1031:561-87.
Prevalence and incidence of rare diseases: Bibilographic data. Diseases listed by decreasing prevalence, incidence or number of published cases (Orphanet Report Series No. Number 2). http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf
https://www.eurordis.org (05-01-2025)
Masi L, Agnusdei D, Bilezikian J, et al. Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders. Osteoporos Int. 2015;26(10):2529-58. Erratum in: Osteoporos Int 2015;26(11):2717-8.
Elsharydah A, Loo NH, Minhajuddin A, Kandil ES. Complex regional pain syndrome type 1 predictors - Epidemiological perspective from a national database analysis. J Clin Anesth 2017;39:34-7.
Taylor SS, Noor N, Urits I, et al. Complex Regional Pain Syndrome: A Comprehensive Review. Pain Ther 2021;10(2):875-92. Erratum in: Pain Ther 2021;10(2):893-94.
Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol 2019;15(7):435-55.
Corral Gudino L. Paget's disease of bone: 1877-2023. Etiology, and management of a disease on epidemiologic transition. Med Clin (Barc) 2023;161(5):207-16.
Riminucci M, Fisher LW, Shenker A, Spiegel AM, et al. Fibrous dysplasia of bone in the McCune-Albright syndrome: abnormalities in bone formation. Am J Pathol 1997;151(6):1587-600.
Lee J, FitzGibbon E, Chen Y, et al. Clinical guidelines for the management of craniofacial fibrous dysplasia. Orphanet J Rare Dis 2012; 7(Suppl 1):S2. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-S1-S2
Parekh SG, Donthineni-Rao R, Ricchetti E, Lackman RD. Fibrous dysplasia. J Am Acad Orthop Surg 2004;12(5):305-13.
Harris WH, Dudley HR Jr, Barry RJ. The natural history of fibrous dysplasia. An orthopaedic, pathological, and roentgenographic study. J Bone Joint Surg Am 1962;44-A:207-33.
Edgerton MT, Persing JA, Jane JA. The surgical treatment of fibrous dysplasia. With emphasis on recent contributions from cranio-maxillo-facial surgery. Ann Surg 1985, 202 (4):459-79.
Vescini F, Falchetti A, Tonelli V, et al. Mazabraud's Syndrome: A Case Report and Up-To-Date Literature Review. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets 2019;19(6):885-93.
Jovanovic M, Marini JC. Update on the Genetics of Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int 2024;115(6):891-914.
Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, et al. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers 2017;3:17052.
Whyte MP. Osteopetrosis: Discovery and early history of “marble bone disease”. Bone 2023;171:116737.
https://www.orpha.net/es/disease/classification (26-06-2025).
Whyte MP, McAlister WH, Zhang F, et al. New explanation for autosomal dominant high bone mass: Mutation of low-density lipoprotein receptor-related protein 6. Bone 2019;127:228-43.
Brance ML, Brun LR, Cóccaro NM, et al. High bone mass from mutation of low-density lipoprotein receptor-related protein 6 (LRP6). Bone 2020;141:115550.
Brance ML, Castiglioni A, Cóccaro N, Palatnik M. Two cases of Gorham-Stout disease with good response to zoledronic acid treatment. Clin Cases Miner Bone Metab 2017;14(2):250-3.
Levine MA. An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2012;19(6):443-51.
Caballero GA, Roitman PD. Pseudomyogenic Hemangioendothelioma (Epithelioid Sarcoma-Like Hemangioendothelioma). Arch Pathol Lab Med 2020;144(4):529-33.
Brance ML, Cóccaro NM, Roitman P, et al. Pseudomyogenic hemangioendothelioma with bone and soft tissue involvement with favorable response to pamidronate: a case report and systematic review of the literature. Arch Osteoporos 2022;17(1):28.
https://www.orpha.net/es/disease/detail/296?name=encondromatosis&mode=name (26-06-2025).
Haddad FH, Malkawi OM, Sharbaji AA, et al. Primary hyperparathyroidism. A rare cause of spinal cord compression. Saudi Med J 2007;28(5):783-6.
Minisola S, Fukumoto S, Xia W, et al Tumor-induced Osteomalacia: A Comprehensive Review. Endocr Rev 2023;44(2):323-53.
Pieterman CRC, Valk GD. Update on the clinical management of multiple endocrine neoplasia type 1. Clin Endocrinol (Oxf) 2022;97(4):409-23.
Meyers C, Lisiecki J, Miller S, et al. Heterotopic Ossification: A Comprehensive Review. JBMR Plus 2019;3(4):e10172.
Brance ML, Cóccaro NM, Casalongue AN, et al. Extensive progressive heterotopic ossification post-Covid-19 in a man. Bone 2022;155:116287.
Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci 2017;18(2):441.
Drent M, Crouser ED, Grunewald J. Challenges of Sarcoidosis and Its Management. N Engl J Med 2021;385(11):1018-32.
Fathi I, Sakr M. Review of tumoral calcinosis: A rare clinico-pathological entity. World J Clin Cases 2014;2(9):409-14.
Wang SA, Orazi A, Gotlib J, et al. The international consensus classification of eosinophilic disorders and systemic mastocytosis. Am J Hematol 2023;98(8):1286-306.
Dalia S, Sagatys E, Sokol L, Kubal T. Rosai-Dorfman disease: tumor biology, clinical features, pathology, and treatment. Cancer Control 2014;21(4):322-7.
Ravindran A, Rech KL. How I Diagnose Rosai-Dorfman Disease. Am J Clin Pathol 2023;160(1):1-10.
Jungbluth, H. Central core disease. Orphanet J Rare Dis 2007; 2:25.
Khan AA, Bilezikian JP, Brandi ML et al. Evaluation and Management of Hypoparathyroidism Summary Statement and Guidelines from the Second International Workshop. J Bone Miner Res 2022;37(12):2568-85.
Ramírez Stieben LA, Pellizon NA. Hipoparatiroidismo y calcificaciones cerebrales: reporte de caso. Actual Osteol 2020;16(1):77-82.
Giugliani R. Importancia de los registros nacionales e internacionales de errores innatos del metabolismo. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):329-30.
Priego Zurita AL, Boarini M, Casareto L, et al. The Role of the European Reference Network for Rare Bone Diseases (ERN BOND) and European Registries for Rare Bone and Mineral Conditions (EuRR-Bone) in the Governance of the Management of Rare Bone and Mineral Diseases. Calcif Tissue Int 2024;115(5):498-506.
Tosi LL, Rajah EN, Stewart MH, et al. The Rare Bone Disease TeleECHO Program: Leveraging Telehealth to Improve Rare Bone Disease Care. Curr Osteoporos Rep 2020;18(4):344-9.
Graessner H, Reinhard C, Bäumer T, et al. Recommendations for optimal interdisciplinary management and healthcare settings for patients with rare neurological diseases. Orphanet J Rare Dis 2024;19(1):62.
https://www.enfermedades-raras.org/ Guía de apoyo psicológico para ER. FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) 2009. (27-01-2025).
https://www.enfermedades-raras.org/ Guía técnica para grupos de afectados y asociaciones: ámbito social y psicológico. FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) 2010. (27-01-2025).