Enfermedades poco frecuentes: Desafíos en su diagnóstico y tratamiento
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Resumen
Las enfermedades raras o EPF (enfermedades poco frecuentes) son condiciones que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial (aproximadamente el 6-8%), pero representan un desafío significativo para la salud pública. Se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras, aunque el número varía debido a definiciones inconsistentes y diferencias en las tecnologías diagnósticas entre países. En algunos lugares, como Estados Unidos, se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 200000 personas, mientras que en Europa y Japón las definiciones varían. En la Argentina, las enfermedades poco frecuentes afectan a 1 en 2000 personas o menos, y la Ley Nacional 26689 de 2011 asegura derechos para el diagnóstico, tratamiento y atención integral de los pacientes. Esta falta de consenso dificulta tanto el diagnóstico como el tratamiento.
A pesar de los avances en la investigación y la creación de medicamentos huérfanos, muchos trastornos aún carecen de tratamientos aprobados. Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, aunque este dato no ha sido confirmado mediante un análisis exhaustivo. Además, ciertas enfermedades son más prevalentes en regiones específicas debido a mutaciones genéticas particulares. El número de enfermedades raras sigue siendo incierto, y aunque se citan entre 6000 y 8000, existen bases de datos que incluyen más de 21.,000 enfermedades, lo que sugiere que la cifra podría ser considerablemente mayor. Esto resalta la necesidad de una mayor armonización en la definición y la investigación sobre estas condiciones.
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Derechos de autor: Actualizaciones en Osteología es la revista oficial de la Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral (AAOMM) que posee los derechos de autor de todo el material publicado en dicha revista.
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