MANIFESTACIONES ESQUELÉTICAS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 1

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Silvina R. Mastaglia
Beatriz Oliveri

Resumen

La enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es el trastorno lisosomal más frecuente observado en clínica médica. Es causado por un déficit congénito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémico y heterogéneo. El 80% de los pacientes presentan compromiso óseo: necrosis avascular, fracturas, deformidad en matraz de Erlenmeyer, lesiones líticas, dolor y crisis óseas, osteopenia y osteoporosis siendo estas dos últimas asociadas a un incremento del remodelamiento óseo. El tratamiento de elección para la EG1 es la administración de la terapia enzimática de reemplazo (TER) (imiglucerasa). Las metas terapéuticas de la TER son: disminuir o eliminar el dolor óseo, prevenir las crisis óseas, la ostenecrosis y el colapso articular subcondral y mejorar la densidad mineral ósea (DMO). El dolor óseo revierte a corto plazo pero se requiere de mayor tiempo para normalizar los valores de DMO. Los bifosfonatos pueden usarse como terapia adyuvante para el tratamiento de la osteopenia y la osteoporosis secundarias a esta enfermedad, obteniéndose a corto plazo un incremento de la DMO.

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Cómo citar
1.
Mastaglia SR, Oliveri B. MANIFESTACIONES ESQUELÉTICAS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 1. Actual. Osteol. [Internet]. 22 de julio de 2024 [citado 9 de noviembre de 2024];4(1):7-13. Disponible en: https://ojs.osteologia.org.ar/ojs33010/index.php/osteologia/article/view/555
Sección
Artículos originales