Hipofosfatasemia crónica persistente de causa no determinada y su repercusión músculo-esquelética

Resumen

La fosfatasa alcalina baja o hipofosfatase¬mia, ya sea debida a causas genéticas (hipo-fosfatasia) o secundarias, presenta correlato clínico. Nuestro objetivo es estimar la preva-lencia de hipofosfatasemia crónica persisten¬te y describir sus hallazgos osteometabólicos.
Se realizó una búsqueda electrónica de afi¬liados adultos al Hospital Italiano de Buenos Aires, entre 2013 y 2017, con al menos 2 de¬terminaciones de fosfatasa alcalina igual a 30 UI/l o menor y ninguna mayor de 30 UI/l (ran¬go de referencia 30-100 UI/l). Se excluyeron aquellos con causas secundarias diagnosti¬cadas y se analizaron los correlatos clínico y bioquímico.
Se detectó hipofosfatasemia crónica per¬sistente en 78 de 105.925, 0,07% (0,06-0,09) de los afiliados. Solo uno fue excluido por te¬ner causa secundaria. Eran 61,1% mujeres de 44 (34-56) años, fosfatasa alcalina 24 (20-27) UI/L, fosfatemia 4,1 (3,8-4,6) mg/dl. Se obser¬varon osteoartritis, calcificaciones vasculares y fracturas, menos frecuentemente litiasis re¬nal, calcificación del ligamento longitudinal común anterior, pérdida dental y convulsio¬nes. El 63,6% tenían al menos una de las ca¬racterísticas clínico-radiológicas evaluadas, pero en solo 5,2% fue mencionado el diag¬nóstico de hipofosfatasemia en la historia clí¬nica. La densitometría evidenció algún grado de afección (osteopenia u osteoporosis) en 76,2%. Se constataron 19 fracturas, con pre¬dominio en radio.
La prevalencia de hipofosfatasemia fue si¬milar a lo previamente reportado. El reconoci-miento fue bajo; sin embargo, se observaron variadas manifestaciones músculo-esqueléti¬cas, similares a las descriptas en la hipofosfa¬tasia del adulto, por lo cual ante una hipofos-fatasemia sin causa secundaria se sugiere considerar este diagnóstico.