GENES CANDIDATOS ASOCIADOS A LA OSTEOPOROSIS

Resumen

La osteoporosis es una patología de origen multifactorial y multigénico. Diferentes abordajes se han realizado con el propósito de conocer las variantes alélicas de genes responsables asociados a la densidad mineral ósea baja u otros fenotipos implicados en la patogénesis de la enfermedad. Los estudios de genes candidatos son los más frecuentes, debido a su facilidad y sensibilidad de detección de pequeños efectos. El análisis de polimorfismos del gen del receptor de vitamina D, mediante el uso de diferentes restrictasas o medición del tamaño de microsatélites, ha demostrado que estarían asociados a la baja densidad mineral ósea o al riesgo de fracturas. Sin embargo, las conclusiones han sido contradictorias. Si bien los meta-análisis indican que habría una asociación modesta, los resultados no son aplicables a todas las poblaciones. Se han obtenido datos similares con los polimorfismos de los genes del receptor de estrógenos, los del colágeno tipo 1 y el del factor de crecimiento I símil a la insulina. Quizás el estudio de interacción génica, la interacción gen-medio ambiente, el incremento del tamaño de las muestras como así también estudios de meta-análisis más controlados, puedan dar una respuesta más satisfactoria. Muchos esfuerzos se están llevando a cabo en esa dirección por las enormes implicancias que tendría desde el punto de vista preventivo la detección de posibles genes candidatos asociados al desarrollo de la osteoporosis, como desde el punto de vista farmacológico por la posibilidad de detección de los individuos respondedores a los tratamientos anti-osteoporótico de acuerdo al genotipo.