Síndrome TAR en paciente adulto sin diagnóstico previo: presentación de un caso
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Resumen
El síndrome TAR es una patología congénita autosómica recesiva infrecuente, caracterizada por trombocitopenia con aplasia de radio bilateral. Incluye malformaciones esqueléticas, renales, hematológicas y cardíacas. Su base genética todavía no es clara. Presentamos el caso de una paciente sin diagnóstico previo de síndrome TAR que llega a la consulta, tras haber sido evaluada por varios profesionales médicos, para diagnóstico y tratamiento de trastornos hematológicos, que finalmente estuvieron asociados a su síndrome congénito.
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