Caso clínico: Hipofosfatasia de la niñez. Seguimiento clínico

Resumen

La hipofosfatasia (HP) es una enfermedad congénita, causada por mutaciones con pérdida de función en el gen ALPL que codifica
la isoenzima no específica de tejido de la fosfatasa alcalina (TNSALP). Su expresión clínica es muy variable, desde casos de muerte
intraútero por alteración grave de la mineralización ósea, hasta casos solo con caída prematura de la dentición. Se presenta el caso
clínico de un varón al que se le diagnosticó odontohipofosfatasia a los 30 meses por pérdida temprana de piezas dentarias y niveles
anormalmente bajos de fosfatasa alcalina, sin signos de raquitismo ni deformidades óseas.
Durante su seguimiento, hasta los 13 años, presentó síntomas compatibles con HP infantil leve, como cansancio al caminar, incoordinación en la marcha y dolor en miembros inferiores que aumentaban con la actividad física. Ante la aparición de edema bimaleolar y poca respuesta al tratamiento con calcitonina y antiinflamatorios, se descartaron patologías infecciosas o reumáticas o ambas y se diagnosticó, por biopsia de tibia y peroné, periostitis sin detección de cristales de pirofosfato.
Los controles radiológicos durante su evolución mostraron ensanchamiento metafisario en muñeca, falta de remodelado de metacarpianos, hojaldrado perióstico en tibia y peroné e hipomineralización en metáfisis tibiales, con “lenguas radiolúcidas” características de HP.
Como conclusión, la hipofosfatasia debe considerarse como una entidad clínica para descartar en niños que presentan pérdida temprana de dientes. La presencia de este cuadro clínico es en general suficiente para realizar el diagnóstico de HP de la niñez.