Displasia fibrosa poliostótica: revisión de la literatura y reporte de caso - Rivera-Paico, Mayra L.; Failoc-Rojas, Virgilio E.; Leguía-Cerna, Juan A. (Actualizaciones en Osteología, 2024)
La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad rara causada por una mutación genética esporádica y congénita donde existe un trastorno en la maduración del mesénquima óseo. Se presenta un paciente de sexo masculino de 27 años, con antecedentes de fractura de tabique nasal y dolor en la región frontal asociada a náuseas e imposibilidad para caminar desde hace ocho años. Al examen físico se encuentra asimetría craneofacial, disminución de la agudeza visual e hipoacusia bilateral. La resonancia magnética cerebral revela hiperostosis y disminución de volumen del cerebro, cerebelo y senos paranasales. La exploración radiológica revela aumento difuso del volumen del componente medular óseo con compromiso poliostótico. Se diagnostica displasia fibrosa ósea poliostótica sobre la base de los datos clínicos y de imágenes. El diagnóstico de este paciente fue tardío. Se ha reportado que, en pacientes jóvenes, el diagnóstico de displasia fibrosa es radiológico y que, en raras ocasiones se requiere biopsia ósea.